Раннее распознавание наследственных заболеваний у новорожденных

В рамках профилактического обследования для новорождённых через маленький укол пятки производится забор нескольких капель крови, которые в последующем анализируются в лаборатории. При этом проводится обследование на ряд врожденных (генетически обусловленных) заболеваний, которые поддаются лечению.

Благодаря данной диагностике при своевременно начатой терапии удается избежать тяжелых последствий.

НОВЕЙШИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ ДЛЯ ВАШЕГО МАЛЫША!

В Австрии уже более 50 лет успешно практикуется профилактическая программа, которая считается одной из самых развёрнутых в Европе. В настоящее время она включает обследования на два вида гормональных нарушений, 31 заболевание обмена веществ и кистозный фиброз (муковисцидоз). По статистике у одного из 800 новорождённых обнаруживается одно из этих заболеваний.

Благодаря последним научным достижениям постоянно появляются все новые возможности, как для раннего распознавания редких наследственных заболеваний, так и для их лечения.

В дополнение к общей профилактической программе, проводимой в Австрии, компания PremiQaMed Privatkliniken GmbH представит Вам и Вашему малышу новое обследование, которое можно пройти в частной клинике Дёблинг. Baby-Check PLUS впервые позволяет проведение тестирования на врожденные дефекты иммунной системы, а также лизосомные болезни накопления.

РАСШИРЕННОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЁННЫХ В ЧАСТНОЙ КЛИНИКЕ ДЁБЛИНГ

В рамках расширенного обследования новорождённых Baby-Check PLUS производится скрининг следующих редких заболеваний, которые поддаются лечению, раннее распознавание которых даёт больным большое преимущество.

Дефекты иммунной системы:
Ряд тяжёлых повреждений иммунной системы, известных под названием "тяжелая комбинированная иммунная недостаточность" (ТКИН), является результатом неполноценной функции или нехватки защитных клеток и может заканчиваться летальным исходом в случае отсутствия лечения. Клиника проводит обследование на формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита, связанные с Т-клеточным звеном иммунитета.

Лизосомные болезни накопления:
При наличии дефектов ферментной системы переработка производимых организмом или поступающих извне веществ крайне замедлена или невозможна (лизосомы являются частями клеток, которые способствуют переработке веществ). Эта патология приводит к разрушению клеток и органов (в т.ч. сердца, почек, печени), которое может проявиться в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых. Компания проводит обследование на болезни Помпе, Гоше, Фабри, Краббе и мукополисахаридоз 1-го типа.

ПОЧЕМУ СТОИТ ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ С ВАШИМ МАЛЫШОМ

Не смотря на то, что вышеуказанные заболевания встречаются с частотой около 1:3000, в случае наличия болезни распознавание её непосредственно после рождения является решающим для последующего её течения. При наличии иммунных дефектов раннее начало лечения способно спасти жизнь больному, а за счёт трансплантации стволовых клеток возможно и её излечение. При лизосомных болезнях накопления, которые часто бывают не распознаны месяцами и годами, в случае ранней постановки диагноза и соответствующего контроля возможно, в зависимости от вида заболевания, проведение заместительной ферментной терапии или пересадки костного мозга.

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

• Для проведения расширенного обследования новорождённых Baby-Check PLUS в рамках забора крови для скрининга, проводимого, как правило, на 2-й или 3-й день жизни, несколько капель крови наносятся на дополнительную специальную полоску из фильтровальной бумаги.
• Результат теста в 90% случаев готов в течение 2 недель. Если в результате обследования не было обнаружено никаких отклонений, то письменное заключение будет отправлено Вам по почте. Иногда результат является неоднозначным, в этом случае тест будет бесплатно произведен повторно при помощи новой полоски.
• Если в результате исследования обнаружатся отклонения, с Вами свяжется педиатр клиники и предложит Вам дополнительные обследования для окончательного подтверждения или исключения того или иного заболевания, которые являются бесплатными.
• В соответствии с высокими стандартами качества исследование производится при помощи проверенной методики CE-IVD в партнёрской лаборатории, сертифицированной по стандарту ISO 9001:2008 и GMP.
• Расширенная программа обследования новорождённых Baby-Check PLUS предлагается по тарифу 362 евро (стоимость предложения может варьироваться). Проведение теста возможно лишь после соответствующей разъяснительной беседы с педиатром и при наличии Вашего письменного согласия.
• В том случае, если у Вас есть вопросы касаемо наследственных заболеваний в Вашей семье, Вы можете связаться - лучше всего еще во время беременности - с экспертом клиники по медицинской генетике, проф. Венского унив. д-ром Бертольдом Штройбль во врачебном центре Дёблинг (тел. +43 (0) 1 360 66 8000).

Помимо этого, частная клиника "Дёблинг" (Döbling) в Вене (Австрия) с отделением родовспоможения, которая была выбрана самым популярным роддомом Австрии, приглашает будущих матерей рожать в безопасной, комфортной и удобной атмосфере.

Клиника будет рада предоставить к Вашим услугам наивысшее качество медицинского обслуживания в сочетании с любезным уходом и гостиничным комфортом. Безопасность для матери и новорожденного стоит в центре внимания клиники, поэтому, гинеколог-хирург, анестезиолог и педиатр в любое время будет в Вашем распоряжении.

 

Компания PremiQaMed управляет амбулаториями и стационарами, а также реабилитационными центрами:

•    Частная клиника "Дёблинг" (Privatklinik Döbling, Вена)
•    Частная клиника "Йозефштадт" (Confraternität-Privatklinik Josefstadt, Вена)
•    Частная клиника "Верле" (Privatklinik Wehrle, Зальцбург)
•    Частная клиника "Грац Рагнитц" (Privatklinik Graz Ragnitz, Штирия)
•    Реабилитационный центр "Мальхерхоф Баден" (Klinikum Malcherhof Baden)

Как предприятие, управляющее частными и государственными медицинскими учреждениями, PremiQaMed Group имеет в своем распоряжении 750 койко-мест. Штат сотрудников насчитывает более 1500 человек.

Компания предлагает своим пациентам индивидуальные профилактические программы и лечение в различных направлениях медицины: кардиология; онкология; неврология; ортопедия; дерматология; хирургия; урология; гинекология; стоматология; радиология и т.д.

PremiQaMed Privatkliniken сотрудничает только с самыми надежными партнерами, которые предоставляют качественные туристические услуги: трансфер, размещение в гостиницах, экскурсионные и культурные программы, в том числе - для родственников пациентов.

Кроме того, компания организует поддержку при получении въездных виз. В международном отделении PremiQaMed работает русскоговорящий врач и переводчики с медицинским образованием, которые помогают пациентам в течение всего времени их пребывания в клиниках.

Компания всегда беспокоится о комфорте своих клиентов. Первоклассно оборудованные одно- и двухместные палаты в частных клиниках предоставляют сервис на уровне качественного четырехзвездного отеля. В каждой из них есть кабельное телевидение, телефон, ванная комната, мини-бар, собственная терраса или балкон.

Предмет особенной гордости компании - присвоенный клиникам PremiQaMed знак качества Best Health Austria, единственный в медицинской отрасли страны, признанный во Европейском Союзе. Получить его можно только после тщательной ежегодной проверки более чем по 130 критериям, в числе которых образование и квалификация врачей, качество используемых продуктов питания, соблюдение норм гигиены, эффективность медицинских процедур и многое другое.

Получить консультации на русском языке по услугам компании PremiQaMed Privatkliniken GmbH можно по телефону: +43 (0) 1 586 28 40 334 или по эл. почте: international@premiqamed.at

Компания PremiQaMed Privatkliniken GmbH ("ПремиКаМед Менеджмент ГмбХ" (PremiQaMed Group)) работает в области управления медицинскими учреждениями (частными клиниками) по всей Австрии (Österreich) и имеет более чем 20-летний опыт. PremiQaMed управляет амбулаториями и стационарами, а также реабилитационными центрами.